Семилетний проект по расшифровке генома человека завершился.

1000 Genomes Project - масштабный проект, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тысячи человек - представителей разных рас и национальностей. В работе приняли участие команды исследователей из США, Великобритании, Италии, перу, Кении, Нигерии, Китая и Японии. Расшифровка полного генома человека - задача непростая, так как.

Он 20-25 тыс содержит. Активных генов. Впрочем, это составляет очень незначительную часть всех генов - остальные относятся к так называемой "Мусорной ДНК", то есть не кодируют никаких белков. Но с учетом "Мусорной ДНК" объем генома человека достигает около 3 млрд пар нуклеотидов.

Масштабная работа, проделанная учеными, имеет непосредственное отношение ко всем живущим на планете людям. В ходе работы ученым удалось расшифровать геномы 2504 человек, представляющих 26 разных популяций. Исследователям удалось установить, какие именно вариации имеет каждый человеческий ген - а это может помочь в том, чтобы понять, за какое генетическое заболевание он отвечает. Ученым уже удалось понять, какие именно генетические вариации ответственны за возникновение заболеваний сердечной мышцы (миокарда), хронических воспалений желудочно-кишечного тракта, серповидноклеточной анемии (нарушений строения гемоглобина) или болезни Гоше - наследственного заболевания, которое приводит к накоплению сложных жиров во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, головной мозг и костный мозг.

Данные, полученные в результате работы, доступны на сайте самого проекта. В ночь со вторника на среду в журнале Nature вышли две статьи, представляющие последние обзорные данные, которые были получены в ходе работы. Корреспонденту отдела науки "газеты. Ru" удалось пообщаться с тремя учеными, которые принимали непосредственное участие в расшифровке генома человека: полом фличеком (одним из ведущих исследователей 1000 Genomes Project и ведущим научным сотрудником европейской молекулярно - физической лаборатории), Гонсало абекасисом (профессором мичиганского университета) и Адамом отоном (нью-йоркский медицинский колледж им. Альберта Эйнштейна) и поговорить с ними о дальнейших планах и возможности практического применения результатов семилетней работы.

- в 2008 году, когда проект только начинался, перед учеными была поставлена цель: расшифровать полный геном тысячи человек. В октябре 2012 года журнал Nature объявил о том, что окончена расшифровка 1092 геномов. На текущий момент - к окончанию проекта - вам удалось секвенировать 2504 генома. Скажите, как вам удалось так существенно перевыполнить план?

Пол фличек: нам удалось секвенировать так много образцов, потому что за последние годы технологии, позволяющие осуществлять секвенирование генома, получили существенное развитие. Именно поэтому нам удалось получить примерно в 25 раз больше данных, чем было заявлено изначально.

Гонсало абекасис: не стоит забывать и о стоимости подобного анализа. Лишь в том случае, если в 2008 году полная расшифровка генома человека стоила около $100 тыс., то теперь эта сумма составляет менее $2 тыс.

- 30 сентября было объявлено о том, что финальная стадия проекта завершена. Можно ли говорить о полном завершении работ или же вы собираетесь идти дальше и ставить перед собой новые цели?

Пол фличек: перед нами стоит множество новых целей, касающихся как секвенирования днк, так и поиска взаимосвязей между вариациями разных генов, возникновения генетических заболеваний и других характеристик человека. Завершение 1000 Genomes Project - это действительно кульминация усилий, которые мы начали предпринимать еще 15 лет назад и целью которых было создание открытого ресурса, содержащего информацию о человеческих генах.

В будущем мы планируем расширить базу наших исследований и привлечь к нему людей, представляющих большее число популяций из разных стран мира, - в Африке, Азии и на среднем Востоке остаются популяции, не вовлеченные в исследование. Теперь эта работа будет проводиться в рамках проекта International Genome Sample Resource.

Гонсало абекасис: кроме того, в дальнейшем мы планируем фокусироваться на том, как вариации каждого гена влияют на течение конкретной болезни. Для этого нужно изучить как можно большее число случаев течения и лечения подобных заболеваний.

Адам отон: а еще мы собираемся проверить, как генетические вариации влияют на фенотип человека.

- а можно ли применять полученную вами информацию на практике уже сейчас или все-таки еще требуется дополнительное время на обработку данных?

Гонсало абекасис: собранная нами информация полезна для исследователей уже сейчас - она помогает ученым понять, сколько вариаций имеет каждый ген, какие из этих вариаций несут ответственность за возникновение разных заболеваний. Правда, до того момента, когда эти знания приведут к разработке новых лекарств, еще пройдет определенное время.

Адам отон: информация активно используется, и не только врачами, а вообще всеми желающими. В случае если исследователь - из любой сферы - хочет узнать, какие функции выполняет какой-либо ген, как он распространен среди населения земного шара или как выглядит какой-то участок генома, он может с легкостью получить эту информацию.

Пол фличек: я считаю, основная практическая польза полученных нами данных - это то, что они помогают составить карту распространения какого-то гена на планете.

Допустим, у человека родом из Азии обнаружили редкое генетическое заболевание. Но данные нашего проекта говорят, что вариация какого-то гена (вызывающего это заболевание) есть , внимание, только в днк африканцев. Это будет означать, что корни заболевания надо искать в изменениях другого гена. Кроме того, мы стали лучше понимать, как разные популяции людей мигрировали по миру.

- если бы вас попросили описать результаты семилетней работы в одном - двух предложениях, что бы вы сказали?

Пол фличек: важнейший результат 1000 Genomes Рroject - это составление каталога вариаций человеческих генов и анализ методов и инструментов, которые могут быть использованы для дальнейшего секвенирования генома человека. Этот каталог полностью бесплатен и находится в открытом доступе.

Гонсало абекасис: теперь у нас есть каталог, где представлены разные версии каждой последовательности днк, а значит, каждого гена, и с помощью которого мы можем определить, в каких регионах планеты распространена каждая версия. Мы можем использовать эту информацию, чтобы сократить время и затраты, необходимые на расшифровку генома других людей.

Адам отон: 1000 Genomes Project самым существенным образом улучшил наше понимание того, как вариации человеческих генов распространены в мире.

- и последний вопрос: что вы чувствуете сейчас, когда семилетний проект, в котором вы принимали самое непосредственное участие, завершен?

Гонсало абекасис: я чувствую, что пришло время принять следующий вызов: применить то, что мы узнали, на практике и начать разрабатывать методы лечения генетических заболеваний.

Адам Оттон: проект стал базой для дальнейшей работы: все хотят знать, что вариации генов могут рассказать нам о различных заболеваниях. Несколько следующих лет обещают быть очень насыщенными.

Пол фличек: мне немного грустно. Наш проект был яркой демонстрацией того, на что способны современные технологии. Проект постоянно рос и развивался - вместе с развитием технологий, а его завершение действительно означает конец целой эпохи. Хотя, само собой, использование данных, полученных при расшифровке днк, еще только начинается, и мне кажется, что 1000 Genomes Project можно сравнить с ребенком, которому еще расти и расти. Источник: газета. Ru.