Наука для всех простыми словами

Самый лучший сайт c познавательной информацией.

Благодаря женщине, которая родилась с редкой мутацией, генетики поняли, как отключить боль.

01.06.2023 в 13:53

Исследователи из университетского колледжа Лондона смогли определить молекулярный механизм, благодаря которому жительница Шотландии Джо Кэмерон почти не чувствует боли, страха, беспокойства, и у нее быстро заживают раны.

Благодаря женщине, которая родилась с редкой мутацией, генетики поняли, как отключить боль.
Ученые обнаружили, что в организме Джо мутация гена Faah - OUT отключает другой ген - Faah, который является частью эндоканнабиноидной системы организма и хорошо известен как важный участник механизма боли, настроении и памяти. Эта мутация и делает Кэмерон нечувствительной к боли. Примечательно, что участок генома, содержащий Faah - OUT, до этого считался "Мусорным" - бесполезным, не несущим функций.

При этом у Джо есть еще несколько редких мутаций, связанных с заживлением ран и настроением. Например, изменения пути WNT, связанного с повышенной активностью гена Wnt16, который отвечает за регенерацию костей. Также изменены два других ключевых гена: Bdnf, который связан с регуляцией настроения, и Ackr3, который помогает регулировать уровень естественных опиоидов в организме.

Генетическое открытие прокладывает путь к разработке новых лекарств и способов лечения людей.