Как Стивену хокингу удалось прожить больше 70 лет с болезнью Лу герига?

В 2012 году Стивену хокингу исполнилось 70 лет, с тех прошло три года. Хокинг - яркий пример того, что когда врачи предрекают скорую кончину, нужно собраться и жить дальше. Таким образом, ему удалось победить свой диагноз почти на полвека, отложив на этот же срок фатальный исход. Об этом человеке и о его знаменитом голосе мы писали много. Недавно вышел фильм про него, а за главную роль Эдди редмейн получил оскар.

Знаменитый физик - теоретик посвятил свои идеи о черных дырах и квантовой гравитации широкой публике. Большую часть своего времени на публике он был прикован к инвалидной коляске из-за заболевания - бокового амиотрофического склероза (бас, ALS), известного также как болезнь Лу герига. С 1985 года он был вынужден общаться с помощью компьютерной системы - которой он управляет с помощью щеки - и нуждается в постоянной опеке.

И хотя болезнь приковала его к креслу, она его не сломила. 30 лет хокинг провел на посту ординарного профессора математики в кембриджском университете. В настоящее время он - директор по исследованиям центра теоретической космологии.

Эдди редмейн и хокинг.

Большинство пациентов с бас, названной болезнью Лу герига в честь известного бейсболиста, который скончался вследствие этой болезни, - получили диагноз в возрасте 50 лет и умерли в течение пяти лет с момента диагностики. Диагноз хокингу поставили, когда ему был 21 год, и он не надеялся отпраздновать свое 25-летие.

Как хокингу удалось прожить так долго, в то время как другие люди умирают вскоре после постановки диагноза? На этот вопрос ответил Лео маккласки, адъюнкт-профессор неврологии и медицинский директор ALS Center при университете пенсильвании.

Что такое бас и сколько форм этой болезни мы знаем?

ALS, боковой амиотрофический склероз (бас), болезнь Лу герига - мотонейронная болезнь из разряда нейродегенеративных заболеваний. Каждая мышца управляется мотонейронами, которые находятся в лобной доле головного мозга. Они электрически и синаптически подключены к мотонейронам, которые находятся в нижней доли головного мозга, а также к мотонейронам в спинном мозге. Мотонейроны мозга называются верхними мотонейронами; спинного мозга - нижними мотонейронами. Эта болезнь вызывает ослабление либо верхних мотонейронов, либо нижних, либо обоих.

Известно, что есть несколько вариантов бас. Один называется прогрессивной мышечной атрофией, или пма. Эта болезнь в нижних мотонейронах изолирована. Но патологически, если вы вскроете пациента, будут признаки повреждения верхних мотонейронов.

Есть также первичный боковой склероз - ПБС - и клинически он выглядит как изолированное расстройство верхних мотонейронов. Но патологически он демонстрирует расстройство нижних мотонейронов также.

Другой классический синдром называется бульбарный бас, или супрануклеарный прогрессивный паралич, который ослабляет черепные мышцы вроде языковых, лицевых и глотательных мышц. Но он почти всегда и на мышцы конечностей распространяется.

Таковы четыре классических мотонейронных нарушения, которые были описаны в литературе. В течение долгого времени считалось, что эти нарушения ограничены мотонейронами. Но стало ясно, что это не так. В настоящее время хорошо известно, что у 10% пациентов с этим заболеванием развивалась дегенерация другой части мозга вроде других частей лобной доли, не содержащих мотонейроны, или височной доли. Таким образом, у некоторых из таких пациентов может на самом деле развиться фронтально - височная деменция.

Одним из заблуждений о бас является то, что это всего лишь мотонейронное заболевание, но это не так.

Что показал случай стивена хокинга об этом заболевании?

Жизнь этого человека показала, что болезнь Лу герига - невероятно переменчивое расстройство во многих отношениях. В среднем люди живут два - три года после постановки диагноза. Но это означает, что половина людей живет дольше, а значит, есть люди, которые живут очень и очень долго.

Ожидаемая продолжительность жизни зависит от двух вещей. Во-первых, мотонейроны управляют диафрагмой - дыхательной мышцей. Люди часто от дыхательной недостаточности умирают. Во-вторых, ухудшение работы глотательной мышцы может привести к недостаточности питания и обезвоживанию. В том случае, если этих двух вещей нет, потенциально можно жить в течение очень долгого времени, хотя качество этой жизни может быть сомнительным. То, что произошло с хокингом, просто поражает.

Он прожил так долго, потому что заболел еще молодым и имел несовершеннолетний диабет?

Несовершеннолетний диабет диагностируется в подростковом возрасте, и я не знаком с ним достаточно хорошо, чтобы обсуждать. Но это наверняка диабетическое расстройство, которое прогрессирует очень и очень медленно. В моей клинике есть пациенты, которым поставили такой диагноз еще в подростковом возрасте, и они до сих пор живут до 40, 50 или 60 лет.

Как думаете, продолжительность жизни хокинга обусловлена в большей мере отличной заботой о нем или же биологией его конкретной формы бас?

Думаю, и тем и другим. Я не очень хорошо с ним знаком, поэтому не знаю, каким операциям его подвергали. Только в том случае, если ему не делали искусственную вентиляцию легких, дело в биологии - она определяет, как долго прогрессирует нейродегенеративное заболевание и сколько времени отводит на жизнь. При проблемах с глотанием вы можете получить питательную трубку, которая сводит на нет проблемы с питанием и обезвоживанием. Но от биологии многое зависит.

Хокинг, очевидно, обладает довольно активным умом, и его предыдущие заявления показывают, что его настрой довольно позитивный, несмотря на его состояние. Нет ли доказательств того, что образ жизни и психологическое состояние влияют на срок жизни пациентов?

Не думаю, что долголетие зависит от этого.

Бас до сих пор не имеет лечения. Что мы узнали о болезни совсем недавно, что могло бы помочь разработать лучшие способы лечения?

Еще в 2006 году стало понятно, что, как и многие другие нейродегенеративные заболевания, бас определяется по накоплению аномальных белков в мозге. На 10% бас генетически обусловлен и зависит от мутации гена. Есть определенные гены, которые приводят к определенным видами бас. Зная особенности этих генов, мы знали бы механизмы их действия на мозг, а значит потенциально имели бы цель для терапии. Но пока таких терапий нет.

"Он исключительный, - сообщил Найджел ли, профессор клинической неврологии в королевском колледже Лондона, в 2002 году. - я не знаю никого, кто жил бы с ALS так долго. Необычно не только прошедшее время, но и то, что болезнь, похоже, сгорела. Он, кажется, относительно стабилен. Такого рода стабилизация крайне редка".

Впрочем, спустя десять лет, когда хокингу исполнилось 70 в 2012 году, такая реакция появилась у многих других ученых. Анмар аль - чалаби из королевского колледжа Лондона назвал хокинга "экстраординарным. Я не знаю никого, кто выжил бы в течение такого времени".

Что же делает хокинга отличным от других? Просто удача или трансцендентная природа его интеллекта каким-то образом остановила неминуемую судьбу? Никто не знает наверняка. Даже сам хокинг, который хорошо разбирается в механике, стоящей за вселенной, не может объяснить. "Возможно, моя Разновидность БАС Сложилась Из-за Плохой Абсорбции Витаминов", - говорил он.

Сам хокинг утверждает, что сосредоточенность на работе вкупе с его инвалидностью подарили ему годы, которые не были доступны для других. Любой другой в более физическом поле - скажем, сам Лу гериг - не мог бы функционировать на столь высоком уровне. "Мне, безусловно, помогло то, что у меня есть работа и что обо мне хорошо заботились, - говорил хокинг в 2011 году. - мне повезло работать в области теоретической физики, одной из немногих областей, в которых инвалидность не является серьезным препятствием".

В любом случае хокинг демонстрирует невероятное: с боковым амиотрофическим склерозом можно и нужно бороться и жить.