Наука для всех простыми словами

Самый лучший сайт c познавательной информацией.

Медики нашли болезнь, при которой курение полезно.

20.02.2017 в 22:28

Ученые объяснили редкий случай, когда курение помогло вылечить наследственную анемию. Оно устранило симптомы болезни у мужчины с очень редкой мутацией в гене, кодирующем гемоглобин.
Гемоглобин - белок, который способен обратимо связываться с кислородом и переносить его в ткани. Он состоит из белка глобина, с которым связаны четыре молекулы железосодержащего гема, по одной на каждую субъединицу глобина. Кислород связывается с железом в геме и доставляется в ткань
Медики нашли болезнь, при которой курение полезно.. Это один из самых доступных для исследования белков и поэтому хорошо изучены и его структура, и гены, которые его кодируют. Сейчас известно около тысячи точечных мутаций Генов гемоглобина. Некоторые из этих мутаций вызывают наследственные заболевания, например серповидно - клеточную анемию.


Одну из таких мутаций исследовала группа европейских и американских ученых. Эта наследственная мутация, которую обнаружили у отца и дочери, оказалась интересна тем, что вызвала хроническую анемию у дочери, но не повлияла на самочувствие отца.
С помощью секвенирования гена? - Глобина, одной из субъединиц гемоглобина, ученые нашли мутацию, которая привела к замене аминокислоты гистидина на Лейцин. Гистидин образует одну из водородных связей с гемом, а Лейцин такой связи не образует. Это изменение в структуре? - Глобина привело к автоокислению и отделению гема, образованию нестабильной формы гемоглобина, его разрушению и, как следствие, анемии.