Быстрый тест на отложения меди.
02.02.2023 в 08:28
В том случае, если у организма проблемы с медью, это болезнь Вильсона - Коновалова - заболевание, вызванное редкой генетической мутацией, при котором медь накапливается в органах и поражает центральную нервную систему. Ученые из двфу разработали быструю и недорогую тест-систему для выявления заболевания.
Мутация в гене Atp7b приводит к тому, что медь не выводится из организма, вызывая интоксикацию. Для диагностики обычно используют биохимические анализы, биопсию и секвенирование днк - все это дорого, долго и не очень точно. А без своевременного лечения велика вероятность не восстановить функции органов.
Новая тест-система - это обычный анализ крови, в ходе которого специальные маркеры выявляют самые частые мутации гена Atp7b в днк пациента. Тест позволит проводить диагностику всего за три часа. Более того - ученые заверяют, что оборудование для такого анализа есть чуть ли не в каждой районной поликлинике, а врачу не обязательно быть генетиком, чтобы интерпретировать результаты теста.
Такой тест можно будет сделать уже в этом году в медцентрах Владивостока. После того как метод запатентуют, конечно.
Интересный факт, кстати. Типичный симптом болезни Вильсона - Коновалова - кольца кайзера - флейшера на ободке роговицы - отложения меди, которые часто видно невооруженным глазом. Они бывают золотисто - коричневого или зеленого цвета и создают чарующий эффект глаз с поволокой. Как это часто бывает, не все то безопасно, что красиво.